Phương pháp chọc ối (Amniocentesis) là hoạt động xét nghiệm tiền sản, được thực hiện bằng cách lấy một lượng nước ối được rút từ tử cung thành bụng người mẹ. Dịch ối này sẽ gửi đi để phân tích ADN thai nhi. Hình thức này được sử dụng để kiểm tra liệu thai nhi có bị dị tật như hội chứng Down hoạc các bệnh lý di truyền nào khác hay không?

Những rủi ro nào có thể xảy ra khi xét nghiệm ADN bằng nước ối

Đối với nhiều thai phụ thì biện pháp chọc dò ối thực sự khiến họ cảm thấy không an tâm vì thiếu an toàn. Đặc biệt là những sản phụ từng bị sảy hay hư thai nhiều lần, sau khi làm xét nghiệm ADN bằng nước ối, nếu phát hiện con mình có dị tật hay bệnh lý di truyền buộc phải bỏ thì lại không đành lòng. Ngược lại, nếu kết quả xét nghiệm bình thường, thai nhi có thể được tiếp tục duy trì cho đến ngày sinh thì lại lo lắng nó có gây hại gì cho mẹ và con hay không.

Việc lấy nước ối để xét nghiệm ADN được khuyến cáo chỉ nên thực hiện trong khoảng từ tuần 15 đến 20. Nếu thực hiện sớm hơn trước đó thì lượng ADN tự do của thai nhi đang lưu chuyển trong nước ối người mẹ lại chưa có đủ để thực hiện phân tích. Như vậy, rất nhiều khả năng thai phụ phải thực hiện chọc ối thêm ít nhất một lần nữa. Nguy cơ các biến chứng trong lần chọc ối kế tiếp cũng gia tăng rất đáng kể. Do đó việc chọc ối sớm để xét nghiệm ADN thai nhi ít khi được khuyến khích.

Theo các nghiên cứu y khoa thì tỉ lệ sảy thai sau khi chọc ối là 1/500, nghĩa là chỉ 1 sản phụ có nguy cơ sảy thai trên 500 người. Đây là một tỉ lệ khá thấp. Xét nghiệm ADN thai nhi bằng nước ối có thể kèm theo một số rủi ro nhất định khác như rò rỉ nước ối, nguy cơ lây bệnh từ mẹ sang thai nhi hoặc trong nhiều trường hợp có thể ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của bé.

Nếu phải thực hiện xét nghiệm ADN bằng nước ối thì phải chuẩn bị gì

Trong thời gian thai kỳ, nước ối giữ một vai trò quan trọng đối với sự phát triển của thai nhi. Nó tạo một môi trường giàu dưỡng chất, trao đổi sự sống giữa thai nhi và người mẹ. Một số tế bào của thai nhi lẫn trong nước ối vào giai đoạn này có thể được dùng để xét nghiệm ADN. Tuy nhiên, sự tác động vào cấu trúc bọc ối vào thời điểm này cần thận trọng bởi cả thai nhi và người mẹ đều trong trạng thái nhạy cảm nhất. Nó đòi hỏi việc xét nghiệm ADN bằng nước ối phải được chuẩn bị kỹ.

Trong thực tế, xét nghiệm ADN của bào thai trước khi sinh còn là mong muốn của nhiều gia đình hiện nay. Bởi lẽ xoay quanh vấn đề này thường là sự ngờ vực huyết thống thai nhi xuất phát từ người chồng và gia đình. Trong nhiều trường hợp, điều này tạo nên áp lực này khiến nhiều thai phụ phải thực hiện chọc ối xét nghiệm ADN ngay cả khi thai nhi chưa đạt đủ số tuần quy định. Cũng có không ít thai phụ vì không xác định đứa trẻ trong bụng mình là con trong hay ngoài giá thú nên cũng đòi hỏi phải xét nghiệm sớm để thu xếp các vấn đề khác của cuộc sống sau này.

Yếu tố tinh thần cộng với điều kiện thể chất sức khỏe của thai phụ trước và sau khi lấy nước ối là vô cùng quan trọng. Nhiều trường hợp dẫn đến biến chứng sảy thai, hư thai hay nhiễm trùng sau khi lấy ối đều có mối liên hệ đáng kể với tình trạng suy nhược thể chất, căng thẳng tâm lý, áp lực, lo lắng,… của thai phụ. Thêm vào đó, yếu tố gia đình và người thân cũng tác động đến quyết định của thai phụ đi xét nghiệm nước ối bất chấp việc có đủ điều kiện hay chưa. Lời khuyên là trước khi quyết định xét nghiệm nước ối cho thai nhi, các bà mẹ cần tìm hiểu và hỏi tư vấn từ các bác sĩ sản khoa có kinh nghiệm để cân nhắc phương án hợp lý nhất cho cả hai mẹ con.

Có phương pháp nào tốt hơn xét nghiệm ADN bằng nước ối hay không?

So với những rủi ro mà việc xét nghiệm ADN bằng nước ối có thể mang lại, công nghệ xét nghiệm không xâm lấn NIPT  nhận được nhiều quan tâm từ các bà mẹ bởi có tính an toàn cao hơn. Bằng phương pháp này, bác sĩ có thể trực tiếp lấy được ADN thai nhi thông qua mẫu máu của người mẹ mà vẫn không gây tác động nào tiêu cực dù là nhỏ nhất cho cả hai. Công nghệ mới này có thể phát hiện và phân tích được cấu trúc ADN thai nhi lẫn trong máu của mẹ với độ chính xác 99 – 99,5% ^{(link 2)}.

So với phương pháp truyền thống, xét nghiệm không xâm lấn NIPT có thể được thực hiện rất sớm khi thai nhi được 9 tuần tuổi trở đi. Điều này giúp gia đình có thể phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp nếu thai nhi mắc dị tật hoặc các bệnh lý di truyền có hại. Đồng thời, nó cũng hạn chế gánh nặng cho gia đình và cuộc sống của đứa trẻ trong tương lai. Do vậy, việc xét nghiệm ADN thai nhi dù với bất kỳ hình thức nào cũng có ý nghĩa lớn lao đối với việc cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi cho xã hội.

Xét nghiệm ADN bằng nước ối luôn tiềm ẩn những rủi ro chưa biết trước nếu bạn chưa cân nhắc chọn lựa dịch vụ kỹ càng. Nếu còn băn khoăn lo ngại nào về hình thức xét nghiệm ADN này, bạn có thể liên hệ trao đổi với GENPRO qua số 0901 353 393 hoặc tìm hiểu trang genpro.vn. Kiến thức và sự hiểu biết của chúng tôi trong lĩnh vực này sẽ hỗ trợ bạn tránh được những rủi ro không đáng có, đảm bảo cho sự an toàn tốt nhất của bạn và thai nhi cho đến ngày sinh.