Trong thời kỳ mang thai, tâm lý chung của các người mẹ là luôn lo lắng cho sự phát triển của thai nhi và mong muốn được biết chính xác tình trạng sức khỏe con mình. Chính vì vậy, phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn NIPT ra đời đã đáp ứng tốt cho đòi hỏi nói trên.

Trường hợp nào cần thực hiện xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn

Phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) được giới chuyên môn đánh giá là công nghệ xét nghiệm trước khi sinh hiện đại nhất trên thế giới hiện nay. Phương pháp này thực hiện phân tích các ADN tự do của thai nhi tồn tại trong mẫu máu của người mẹ. Được thực hiện theo cách thức phân giải trình tự cấu trúc Gen, NIPT giúp phát hiện các đặc điểm bất thường trong cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi với độ chính xác rất cao. 

So với phương pháp cũ chọc ối để xét nghiệm ADN, hình thức xét nghiệm này là bước phát triển mới tiến bộ hơn. Bởi vì chỉ cần lấy mẫu máu của mẹ mà không cần phải chọc ối nên phương pháp xét nghiệm NIPT tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Hầu như tất cả các thai phụ đều có thể tham gia xét nghiệm NIPT. Tuy nhiên, vì chi phí xét nghiệm của loại hình này khá cao trên thị trường hiện nay nên chỉ trong trường hợp thực sự cần thiết thì mới áp dụng.

Đối với sản phụ nằm trong các trường hợp sau, bác sĩ khuyến nghị nên thực hiện xét nghiệm NIPT để có kết quả chính xác:

• Các sản phụ trên 35 tuổi, có nguy cơ lớn dễ sinh con mắc dị tật hoặc hội chứng Down.
• Sản phụ từng có tiền sử mang thai dị tật, sinh con bị dị tật bẩm sinh hay chậm phát triển trí tuệ.
• Xét nghiệm NIPT cũng cần thiết đối với sản phụ bị sảy thai hay thai lưu nhiều lần.
• Trước khi mang thai, nếu sản phụ có đặc trưng công việc tiếp xúc với hóa chất độc hại, phóng xạ,… có khả năng mắc bệnh lý di truyền thì cần xét nghiệm NIPT.
• Trong gia đình, nếu có người thân tiền sử có dị tật bẩm sinh hay bệnh lý di truyền thì sản phụ rất cần làm NIPT.
• NIPT cũng được khuyến cáo cho thai phụ mang thai theo hình thức thụ tinh nhân tạo.

Ưu điểm của việc xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn

Trước đây, các phương pháp xét nghiệm thai nhi trước sinh theo kiểu truyền thống như chọc ối hút lấy dịch, sinh thiết tua rau,… tuy cho ra kết quả có độ chính xác cao nhưng đồng thời kèm theo nhiều hệ quả không an toàn cho cả mẹ và con như nguy cơ sảy thai tăng lên, tràn dịch ối, chảy máu hay nhiễm trùng âm đạo người mẹ,… Hơn nữa, các phương pháp truyền thống dựa trên siêu âm và sàng lọc mẫu máu người mẹ (double or triple test) không nhận được nhiều tin cậy của sản phụ bởi vì nó luôn cho ra kết quả dương tính với mức độ không ổn định.

So về khía cạnh này, phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn NIPT đã thể hiện được tính vượt trội về độ an toàn cũng như kết quả chính xác hơn hẳn so với phương pháp cũ. NIPT không gây ảnh hưởng trực tiếp tới thai nhi như chọc ối hay sinh thiết rau. Hình thức này chỉ cần trích khoảng 20ml máu từ cơ thể người mẹ đang mang thai từ 9 tuần tuổi trở lên là có thể dùng phân tích ADN thai nhi. Kết quả xét nghiệm sẽ giúp cả người mẹ và bác sĩ phát hiện được các nguy cơ bất thường phổ biến của thai nhi như hội chứng Down, Klinerfelter, Edward, Turner,… 

Sở dĩ có thể áp dụng được phương pháp NIPT là vì trong quá trình mang thai, cấu trúc mẫu máu của người mẹ ngoài ADN của bản thân mình thì còn có cả ADN tự do của đứa con. Các ADN tự do này của thai nhi có thể được phân tích theo cách giải trình tự gen của công nghệ mới, sàng lọc được toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể và cho kết quả chính xác lên đến 99%. Ngoài ra, NIPT còn được ứng dụng trong các trường hợp người mẹ mang đơn thai, song thai và thậm chí là cả mang thai hộ.

Có nên thực hiện việc xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn hay không? 

Ngày nay, với sự tiến bộ của y học và công nghệ xét nghiệm hiện đại thì những bất thường của thai nhi có thể được phát hiện và sàng lọc khá sớm ngay từ tuần thai thứ 9 – 10 trở đi. Xét nghiệm ADN thai nhi giúp cung cấp nhiều thông tin hữu ích để gia đình và bác sĩ có thể phối hợp can thiệp kịp thời hoặc đưa ra những quyết định điều trị cần thiết khác. Nó hướng đến mục tiêu đảm bảo cho an toàn cho người mẹ, đồng thời để thai nhi có thể ra đời và phát triển một cách bình thường, khỏe mạnh.

Hàng năm, có khoảng 15.000 trường hợp trẻ sinh ra bị mắc các dị tật liên quan đến đột biến bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể. Điều này tạo thành gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội trong thời gian dài. Hơn nữa, trưởng thành và lớn lên trong hình hài không hoàn thiện, dị tật, thiểu năng,… không thể điều trị cũng là một bất hạnh rất lớn đối với trẻ. Vì vậy, xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn trước khi sinh có ý nghĩa vô cùng to lớn đến việc cải thiện và nâng cao chất lượng nòi giống. Nó còn là một hoạt động mang tính nhân văn, tạo điều kiện cho những người mẹ sinh con mình ra một cách khỏe mạnh và phát triển bình thường.

Tuy vượt trội về mặt công nghệ so với cách thức cũ nhưng phương pháp NIPT lại có chi phí xét nghiệm khá cao. Vì vậy, sản phụ và gia đình chỉ nên thực hiện trong trường hợp thực sự cần thiết hoặc điều kiện tài chính cho phép. Nếu bạn có những băn khoăn hoài nghi về hình thức xét nghiệm không xâm lấn NIPT này, đừng chần chừ mà hãy gọi cho GENPRO qua số 0901 353 393 hoặc tìm hiểu trang genpro.vn để chúng tôi trực tiếp giải đáp thắc mắc của bạn một cách tốt nhất!